孤獨癥（autism）也稱自閉癥，起病于嬰幼兒期，一般在3歲前緩慢起病，主要表現為不同程度的社會交往障礙、語言發育障礙、興趣狹窄和行為方式刻板，多數患兒還伴有精神發育遲滯。孤獨癥的病因尚不清楚，主要是遺傳與環境共同作用的結果。孤獨癥患兒的遠期預后差，47%~77%預后不良，70%社會適應障礙。
臨床分類
孤獨癥多以社會交往的類型來分型，該分型應用較廣泛。
1、冷漠型
此型患兒除有需要（如要吃、要玩玩具）外，幾乎不主動發起社交，對別人給與的社交主動交往一般也沒反應。
2、主動但怪異型
患兒有主動與他人交往的意愿，但是互動方式顯得奇特、怪異、不合時宜。
3、被動型
他們能夠接受社交性的親近，并不會躲開他人的主動親近，但是他們不會主動開始這種社會互動，且社會互動顯得生硬、刻板。
流行病學
傳染性：無傳染性
發病率：國內區域性流行病學調查兒童孤獨癥譜系障礙患病率1‰~2‰。英國廣泛性發育障礙患病率9.1‰。美國最新數據顯示孤獨癥譜系障礙患病率約為1%。
發病趨勢：有增高趨勢。
好發人群：好發于兒童，男性患病率顯著高于女性，男女患兒比例為2.3：1到6.5：1。
病因
孤獨癥的病因尚未完全明晰，是一個以遺傳因素為主，遺傳因素和環境因素相互作用于中樞神經系統而致的精神障礙。
1、遺傳因素
遺傳對孤獨癥有一定的影響，主要是染色特上面的相關基因，孤獨癥患兒母親再分娩第二胎時孤獨癥的患病危險率為5%。一些孤獨癥患兒的父母和其他親屬也有社會交往障礙和重復刻板行為。
2、環境中有害因素以及圍產期有害因素
可能在妊娠早期影響胚胎的發育，增加孤獨癥患病。
3、腦功能和腦發育異常
研究發現孤獨癥患兒一些腦區的功能異常，5-羥色胺等神經遞質的水平異常。目前認為孤獨癥可能是調控腦發育和神經細胞之間連接的基因異常導致胎兒早期腦的正常發育受損所致。
危險因素
1、母親孕期不利因素
目前有研究顯示，母親孕期不利因素是孤獨癥的危險因素，包括：母親孕期高齡；母親懷孕時父親年齡較大；母親孕期有先兆流產、病毒感染、吸煙、服用某些藥物、情緒不穩、出生時缺氧或窒息等。
2、后天的環境因素
特別是在患兒大腦發育關鍵期，其接觸的不良的環境因素也會導致發病可能性增加。
預防
目前，孤獨癥沒有有效的預防措施。做好婚前檢查，避免孕期宮內感染以及盡可能避免孕期服用可能對胎兒大腦發育有影響的藥物等，對預防孤獨癥的發生有一定作用。此外，大約1%的孤獨癥是由感染風疹引起的，因此接種風疹疫苗能有效預防這種類型的孤獨癥。
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