兒童孤獨癥發病于2歲半到30個月以內。男孩明顯多于女孩，國外文獻報道男女患病比例為26~57:1。兒童孤獨癥的臨床表現主要為內向性孤獨、言語交流障礙和動作刻板重復，被稱之為孤獨癥三聯征。
內向性孤獨表現為拒絕交往和不能與人進行情緒交流，顯得極度孤獨。拒絕交往的特征性癥狀是避免被注視，不能與人進行目光的接觸，對人的反應就像對物一樣，甚至對親人的呼喚也不產生反應，仿佛與己無關，根本不懂得如何與他人建立友誼關系;不能與人進行情緒交流則既不會主動去尋求別人的關愛和安撫，也不會體察別人的喜怒哀樂，甚至不喜歡被撫抱、被親吻，即使對父母的愛撫行為也不產生微笑或歡躍的反應，對待父母的感情反應就像對待陌生人一樣。
言語交流障礙表現為沉默不語和與人交談缺乏應對。沉默不語在任何情景下都會出現，如非與人交流思想不可，也傾向于手勢和肢體、頭部動作表達，使人懷疑是否是啞巴;與人交流缺乏應對則表現為不管別人的感受自顧自地講話，且語調平淡，缺乏節奏，也表現為用錯詞匯，尤其是代名詞，故常常使人感到不知所云。
動作刻板重復表現為強迫性地要求保持同樣狀態，如吃同樣的事物、同樣的衣服‘玩同樣的游戲、走同樣的路線等，顯得極端地墨守成規。如果環境發生了變化讓其隨之改變，則會表現出不愉快和拒絕。同時，刻板、反復繞動自己的手指、刻板地搖擺身體等。此外，約有3/4的兒童孤獨癥患者有真正的智力損壞。
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