鄒小軍自閉癥兒童（鄒小兵專家:教你兩個(gè)標(biāo)準(zhǔn),判斷你的孩子是不是自閉癥）

心理健康是每一個(gè)父母最擔(dān)心的問題，只要孩子稍微有些情緒的波動(dòng)，父母就會(huì)擔(dān)心自己的孩子是否有心理問題？這就是需要父母系統(tǒng)學(xué)習(xí)了解各年齡階段孩子的身心發(fā)展特點(diǎn)，如何幫孩子消除焦慮的情緒，幫孩子做好心理營養(yǎng)，心理建設(shè)等，左養(yǎng)右學(xué)教育賴頌強(qiáng)老師在直播課里都有系統(tǒng)講解，想學(xué)習(xí)的家長聯(lián)系我們。

其中，問題13讓很多人都摸不著頭腦。

鄒教授仿佛看穿了大家的心思，在演講中特意提到：“自閉癥孩子的外貌特征，尤其要引起家長重視，如果孩子頭特別大或者小，眼距特別寬，鼻梁特別低，發(fā)際線特別低等，可能代表是癥候群性自閉癥。需要做基因檢測，大概有10-15%的自閉癥孩子基因有異常。”

癥候群性自閉癥是什么意思？

頭大頭小的標(biāo)準(zhǔn)是什么？

外貌異常有哪些方面？

帶著這些疑問，編輯查閱了多方資料后，做了如下匯總——

01

癥候群性自閉癥

根據(jù)美國最新的自閉癥診斷標(biāo)準(zhǔn)，即2013年出版的精神性疾病診斷及統(tǒng)計(jì)手冊第五版（DMS-5），只要患兒符合社會(huì)交往和交流障礙，同時(shí)伴有興趣狹隘、行為刻板以及感覺異常，均可以確診為自閉癥譜系障礙。

自閉癥譜系障礙不是一個(gè)病，而是一組疾病的總稱。所以同樣被診斷為自閉癥譜系障礙，但患兒表現(xiàn)并不相同。

癥候群性自閉癥，包括脆性X染色體綜合征、結(jié)節(jié)性硬化、天使綜合征、普威綜合征等，加起來至少有數(shù)十種。這些患兒，除了具有自閉癥特征，還會(huì)伴隨一些外貌特征，比如大頭、小頭、長臉，長下巴、大耳朵、大睪丸、皮膚白斑等。

在DSM-5診斷標(biāo)準(zhǔn)中，要求醫(yī)生針對疑似癥候群性自閉癥患兒，通過各類檢查，包括染色體和基因檢查、智力測試、神經(jīng)影像學(xué)檢查、腦電圖檢查等去確認(rèn)是否存在異常。如果存在，即為癥候群性自閉癥。

大多數(shù)癥候群性自閉癥都屬于罕見病，患病率都在萬分之一或者更低，但是由于種類頗多，因此在自閉癥譜系障礙中的總數(shù)可能達(dá)到15%。

對于這些孩子的智力問題和社交障礙，目前也沒有特效藥物治療，但我們依然需要對患兒給予干預(yù)訓(xùn)練和治療，干預(yù)往往是全方位的，包括社交、認(rèn)知、運(yùn)動(dòng)、語言、行為管理、生活自理、情緒調(diào)節(jié)等，還需要針對特別的問題進(jìn)行治療，例如對雷特綜合征需要進(jìn)行物理康復(fù)，結(jié)節(jié)性硬化和雷特綜合征需要抗癲癇藥物治療等。

與典型性自閉癥相比，由于癥候群性自閉癥多數(shù)還存在全面發(fā)育障礙（或智力障礙）、運(yùn)動(dòng)障礙、癲癇等醫(yī)學(xué)問題，其干預(yù)效果往往沒有典型性自閉癥效果好。

02

基因檢查有點(diǎn)貴

目前對于癥候群性自閉癥，可以采用相關(guān)的檢查（主要是基因檢測）技術(shù)加以發(fā)現(xiàn)。針對某項(xiàng)特定基因的檢測，例如專門針對脆性X染色體綜合征和雷特綜合征，檢查費(fèi)用在一千元左右。

但是由于綜合征的表現(xiàn)存在類似性（即類似的表現(xiàn)但并不是同一個(gè)基因異常）和復(fù)雜性，醫(yī)生的臨床經(jīng)驗(yàn)有時(shí)也并不準(zhǔn)確（即醫(yī)生認(rèn)為是某一個(gè)綜合征，但最后可能卻不是）。

因此，為了防止錯(cuò)漏，通常做這些基因檢查的機(jī)構(gòu)都是打包進(jìn)行的，即同時(shí)查幾十種、幾百種甚至數(shù)千種基因異常，甚至可以做全基因測序，結(jié)果導(dǎo)致價(jià)格較高。常常花費(fèi)在數(shù)千元或是過萬元。

03

頭部偏大/小的標(biāo)準(zhǔn)

前面鄒小兵教授提到，頭大和頭小的自閉癥孩子，家長要格外重視，那么頭大或頭小的標(biāo)準(zhǔn)是什么呢？

首先，我們需要了解正常發(fā)育兒童的頭圍標(biāo)準(zhǔn)和測量方法。

衛(wèi)生部制定的《中國7歲以下兒童生長發(fā)育參照標(biāo)準(zhǔn)》如下：

7歲以下男童頭圍標(biāo)準(zhǔn)值

7歲以下女童頭圍標(biāo)準(zhǔn)值

頭圍測量方法：

用一條軟尺，緊貼皮膚圍著孩子頭部繞一周，注意前面經(jīng)過眉間，后面經(jīng)過枕骨粗隆最高處(后腦勺最突出的一點(diǎn))，得的數(shù)據(jù)即是頭圍大小。

頭圍偏大/小的標(biāo)準(zhǔn)：

頭圍偏大/小一般是指孩子的頭圍大于/小于同齡正常發(fā)育頭圍兩個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差。

04

和自閉癥患者頭部大小有關(guān)的研究

除了和癥候群性自閉癥相關(guān)，自閉癥群體頭圍的研究也一直在持續(xù)。

1943年，美國兒童精神科醫(yī)生肯納（Leo Kanner）首次描述11名自閉癥兒童時(shí)就指出：“5個(gè)人的頭比較大。”

接下來的幾十年中，其他科學(xué)家也發(fā)現(xiàn)相同的聯(lián)系。

1994年4月，英國倫敦MRC兒童精神病學(xué)研究所一項(xiàng)針對自閉癥的小頭畸形和大頭畸形的評估結(jié)果顯示，自閉癥患者中約有20％的人頭部較大 。

1999年的一項(xiàng)評估顯示，20%的自閉癥患者頭部大小在統(tǒng)計(jì)學(xué)上屬于“大頭畸形”。

2011年，美國國家自然科學(xué)研究院的自閉癥現(xiàn)象項(xiàng)目研究結(jié)果則認(rèn)為這一比例為15%。

2015年意大利兒童和青少年神經(jīng)精神病學(xué)部門一項(xiàng)對8000多人的調(diào)查發(fā)現(xiàn)：自閉癥患者的頭圍普遍要比一般同齡人大。

但科學(xué)家們對這一數(shù)據(jù)的解釋各不相同。美國耶魯大學(xué)兒童精神病學(xué)教授Katarzyna Chawarska認(rèn)為：“這僅適用于一小部分自閉癥兒童。”

加州大學(xué)圣地亞哥分校的神經(jīng)科學(xué)家Eric Courchesne則反駁說，自閉癥患者的大腦偏大幾乎是普遍特征，15%的人只能代表該特征的極端情況。他舉出2015年一項(xiàng)對8000多人進(jìn)行的調(diào)查結(jié)論就是證明。

自閉癥男孩頭圍大是顯而易見的，那么，自閉癥女孩也是這樣嗎？研究表明，自閉癥女孩頭圍大的情況比男孩少。

這種性別差異的原因尚不清楚，但自閉癥對女孩的影響不同于男孩，在某種程度上，女孩在這個(gè)方面受到了保護(hù)。

擁有一個(gè)大腦袋通常被認(rèn)為是一件好事，但矛盾的是，擁有一個(gè)大腦袋的自閉癥兒童可能比擁有一個(gè)中等大腦的兒童結(jié)果更差。

但是，也有些自閉癥患者反而頭特別小？一些自閉癥患者有一個(gè)小腦袋，或稱“小頭畸形”，但這種情況似乎比大頭畸形少得多。

05

自閉癥孩子莫比烏斯嘴型

除了頭圍，有研究者認(rèn)為自閉癥人士在外貌上可能也存在一些共同特征，比如莫比烏斯嘴型。

《阿斯伯格綜合征完全指南》中提到，“研究者發(fā)現(xiàn)，某些后來被診斷為阿斯伯格綜合征的嬰兒有著被稱為莫比烏斯嘴型的奇怪嘴形——即上唇突出而下唇平坦。”

2002年，Stromland等人發(fā)現(xiàn)了確診自閉癥的兒童會(huì)出現(xiàn)外耳異常的情況，同時(shí)他們的面部神經(jīng)似乎受到了損傷，并導(dǎo)致了莫比烏斯綜合征。

莫比烏斯綜合征（Moebius syndrome ）征是一種神經(jīng)系統(tǒng)疾病，主要表現(xiàn)為雙側(cè)或單側(cè)面部神經(jīng)和外展神經(jīng)的麻痹無力，第六和第七腦神經(jīng)的癱瘓導(dǎo)致它們所對應(yīng)的肌肉喪失了功能。

鑒于此，有研究者試圖通過早期觀察，判斷莫比烏斯嘴型可否作為自閉癥早發(fā)現(xiàn)的標(biāo)志。

但遺憾的是，莫比烏斯嘴型雖然是神經(jīng)損傷的早期癥狀，但不足以作為早期診斷自閉癥的標(biāo)準(zhǔn)。

微笑時(shí)，莫比烏斯嘴型可能被掩蓋

雖然，目前科學(xué)并沒有完全證明自閉癥跟頭大或頭小、外貌特征存在必然聯(lián)系。但是，如果孩子外貌存在一些異常，還是建議家長帶孩子找專業(yè)醫(yī)生咨詢。